Apa itu Penyakit Albinisme

Albinisme memengaruhi produksi melanin, pigmen yang mewarnai kulit, rambut, dan mata. Ini adalah kondisi seumur hidup, tetapi tidak menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.
Apa itu Penyakit Albinisme
Gambar Albinisme
Orang dengan albinisme memiliki jumlah melanin yang berkurang, atau tidak ada melanin sama sekali. Ini dapat memengaruhi pewarnaan dan penglihatan mereka.


Albinisme disebabkan oleh gen yang salah yang diwarisi seorang anak dari orang tuanya.


Gejala albinisme

Warna rambut dan kulit

Orang dengan albinisme sering memiliki rambut pirang putih atau sangat terang, meskipun beberapa memiliki rambut coklat atau jahe. Warna pastinya tergantung pada seberapa banyak melanin yang diproduksi tubuh mereka.

Warna mata

Seseorang dengan albinisme dapat memiliki mata biru pucat, abu-abu atau coklat. Warna mata tergantung pada jenis albinisme dan jumlah melanin. Orang-orang dari kelompok etnis dengan pigmentasi yang lebih gelap cenderung memiliki mata berwarna lebih gelap. 

Masalah mata

Berkurangnya jumlah melanin juga dapat menyebabkan masalah mata lainnya. Ini karena melanin terlibat dalam pengembangan retina, lapisan sel tipis di bagian belakang mata.

Kemungkinan masalah mata terkait dengan albinisme meliputi:
  • penglihatan yang buruk - penglihatan pendek atau penglihatan jarak jauh , dan penglihatan rendah (kehilangan penglihatan yang tidak dapat diperbaiki)
  • astigmatisme - di mana kornea (lapisan bening di bagian depan mata) tidak melengkung sempurna atau lensa adalah bentuk abnormal, menyebabkan penglihatan kabur
  • photophobia - di mana mata sensitif terhadap cahaya
  • nystagmus - di mana mata bergerak tanpa sadar dari sisi ke sisi, menyebabkan penglihatan berkurang; Anda tidak melihat dunia sebagai "goyah" karena otak Anda beradaptasi dengan gerakan mata Anda
  • juling - di mana mata menunjuk ke arah yang berbeda
Beberapa anak kecil dengan albinisme mungkin terlihat canggung karena masalah penglihatan mereka dapat mempersulit mereka untuk melakukan gerakan tertentu, seperti mengambil benda. Ini akan meningkat seiring bertambahnya usia.

Bagaimana albinisme diwarisi

Dua jenis utama albinisme adalah:
  • Oculocutaneous albinism (OCA) - jenis yang paling umum, mempengaruhi kulit, rambut, dan mata
  • Ocular albinism (OA) - jenis yang lebih jarang yang terutama mempengaruhi mata

Warisan resesif autosom

Dalam kebanyakan kasus, termasuk semua jenis OCA dan beberapa jenis OA, albinisme diteruskan dalam pola pewarisan resesif autosom. Ini berarti seorang anak harus mewarisi dua salinan gen yang salah (satu dari setiap orang tua) untuk memiliki kondisi tersebut.

Jika kedua orang tua membawa gen, ada kemungkinan 1 dalam 4 bahwa anak mereka akan memiliki albinisme dan peluang 1 dalam 2 bahwa anak mereka akan menjadi pembawa. Operator tidak memiliki albinisme tetapi dapat menularkan gen yang salah.

Warisan terkait-X

Beberapa jenis OA diteruskan dalam pola pewarisan terkait-X. Pola ini mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan secara berbeda: anak perempuan yang mewarisi gen yang salah menjadi pembawa dan anak laki-laki yang mewarisi gen yang salah akan mendapatkan albinisme.

Ketika seorang ibu adalah pembawa albisme tipe X-linked, masing-masing putrinya memiliki peluang 1 in 2 untuk menjadi karier dan masing-masing putranya memiliki peluang 1 dalam 2 untuk memiliki albinisme.

Ketika seorang ayah memiliki jenis albinisme terkait-X, putrinya akan menjadi pembawa, dan putranya tidak akan memiliki albinisme dan tidak akan menjadi pembawa.

Konseling genetik

Jika Anda memiliki riwayat albinisme di keluarga Anda atau Anda memiliki anak dengan kondisi ini, Anda mungkin ingin berbicara dengan dokter Anda tentang mendapatkan rujukan untuk konseling genetik.


Konselor genetik memberikan informasi, dukungan, dan saran tentang kondisi genetik. Misalnya, Anda dapat mendiskusikan dengan mereka bagaimana Anda mewarisi albinisme dan peluang untuk meneruskannya.

Mendiagnosis albinisme

Albinisme biasanya terlihat jelas dari penampilan bayi ketika mereka dilahirkan. Rambut, kulit, dan mata bayi Anda mungkin diperiksa untuk mencari tanda-tanda pigmen yang hilang.

Karena albinisme dapat menyebabkan sejumlah masalah mata, bayi Anda mungkin dirujuk ke spesialis mata (dokter mata) untuk menjalani pemeriksaan untuk memeriksa kondisi seperti nystagmus, juling dan astigmatisme.

Tes elektrodiagnostik juga terkadang digunakan untuk membantu mendiagnosis albinisme. Di sinilah elektroda kecil menempel pada kulit kepala untuk menguji koneksi mata ke bagian otak yang mengontrol penglihatan.

Perawatan untuk masalah mata karena albinisme

Meskipun tidak ada obat untuk masalah mata yang disebabkan oleh albinisme, ada sejumlah perawatan, seperti kacamata dan lensa kontak, yang dapat meningkatkan penglihatan.

Seorang anak dengan albinisme mungkin juga membutuhkan bantuan dan dukungan ekstra di sekolah. 

Kacamata dan lensa kontak

Ketika seorang anak dengan albinisme bertambah usia, mereka akan memerlukan tes mata secara teratur , dan kemungkinan mereka perlu memakai kacamata atau lensa kontak untuk memperbaiki masalah seperti rabun dekat , rabun jauh atau astigmatisme.

Alat bantu low-vision

Alat bantu penglihatan meliputi:
  • Buku cetak besar dan kontras tinggi dan bahan cetak
  • Lensa pembesar
  • Sebuah teleskop kecil atau lensa teleskopik yang menempel pada kacamata untuk membaca tulisan di kejauhan, seperti di papan tulis sekolah
  • Layar komputer besar
  • Perangkat lunak yang dapat mengubah ucapan menjadi pengetikan atau sebaliknya
  • Tablet dan ponsel yang memungkinkan Anda memperbesar tampilan agar tulisan dan gambar lebih mudah dilihat

Fotofobia atau kepekaan terhadap cahaya

Kacamata hitam, kacamata berwarna dan mengenakan topi lebar bertepi di luar dapat membantu dengan kepekaan terhadap cahaya.

Nystagmus

Saat ini tidak ada obat untuk nystagmus (di mana mata bergerak dari sisi ke sisi tanpa sadar). Namun, itu tidak menyakitkan dan tidak bertambah buruk.

Mainan atau permainan tertentu dapat membantu anak memaksimalkan penglihatan yang mereka miliki. Seorang dokter mata akan dapat memberikan saran lebih lanjut.

Pembedahan, yang melibatkan pembelahan dan pemasangan kembali beberapa otot mata, kadang-kadang bisa menjadi pilihan. Baca lebih lanjut tentang prosedur "tenotomi otot mata horizontal untuk nystagmus".

Mata juling dan malas

Perawatan utama untuk mata juling adalah kacamata, latihan mata, operasi dan suntikan ke otot-otot mata.

Jika anak Anda memiliki mata malas, mereka mungkin mendapat manfaat dari mengenakan tambalan di atas mata "baik" mereka untuk mendorong mata mereka yang lain untuk bekerja lebih keras.

Mengurangi risiko terbakar sinar matahari dan kanker kulit

Karena orang-orang dengan albinisme kekurangan melanin di kulit mereka, mereka berisiko lebih tinggi terkena sengatan matahari dan kanker kulit .

Jika Anda memiliki albinisme, Anda harus mengenakan tabir surya dengan faktor perlindungan matahari tinggi (SPF). SPF 30 atau lebih akan memberikan perlindungan terbaik.

Itu juga ide yang baik untuk melihat perubahan kulit, seperti:
  • tahi lalat baru, pertumbuhan atau benjolan
  • setiap tahi lalat, bintik-bintik atau bercak kulit yang berubah dalam ukuran, bentuk atau warna
Laporkan ini ke dokter sesegera mungkin. Kanker kulit lebih mudah diobati jika ditemukan sejak dini.

Bantuan dan dukungan

Biasanya tidak ada alasan mengapa seseorang dengan albinisme tidak dapat berprestasi di sekolah normal, pendidikan lanjutan, dan pekerjaan.

Dengan bantuan dan dukungan yang tepat, sebagian besar anak-anak dengan albinisme dapat menghadiri sekolah umum. Bicaralah dengan guru anak Anda jika anak Anda mengalami bullying atau pemanggilan nama karena kondisi mereka.

0 Response to "Apa itu Penyakit Albinisme "

Post a Comment

Silahkan berkomentar secara bijak dan sesuai dengan topik pembahasan...

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel